August 3, 2017 Editorial

ไขข้อข้องใจที่คุณยังไม่รู้ (แต่ควรรู้) เกี่ยวกับ “พันธุกรรม” กับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ นพ.ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ

หลากหลายเรื่องราวเกี่ยวกับ พันธุกรรม ในทางการแพทย์ ที่หลายคนยังเข้าใจผิด รวมถึงหลายเรื่องที่คุณอาจไม่เคยรู้ แต่ควรจะได้รับรู้ เพราะนี่คือสิ่งที่อาจพลิกโฉมหน้าของการรักษาพยาบาลอย่างที่คุณคาดไม่ถึง อธิบายอย่างง่ายๆ โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม นพ.ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญแห่งโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์

 

อธิบายเรื่อง พันธุกรรม แบบง่ายๆ

“คนเรามีสารพันธุกรรมหรือยีนที่กำหนดลักษณะหลายๆอย่างในร่างกาย ไม่ว่าจะสีผิว หมู่เลือด ความสูง การเจริญเติบโต ถ้ามีความผิดปกติตรงนี้อาจทำให้มีความเสี่ยงที่สามารถถ่ายทอดโรคนั้นไปสู่รุ่นต่อไป หรือมีความเสี่ยงต่อสุขภาพ ยกตัวอย่างเช่น หากเราเจอโรคที่ส่วนใหญ่มักพบในผู้ใหญ่หรือคนอายุมาก แต่มาเจอในขณะที่อายุยังน้อยอยู่ เช่น มะเร็ง เจอในขณะที่อายุยังน้อย น้อยกว่าคนทั่วไป หรือมีประวัติครอบครัวของโรคมะเร็งหลายๆคน นี่อาจเป็นปัญหาเกี่ยวกับเรื่องความผิดปกติทางพันธุกรรม พิจารณาได้จากประวัติครอบครัวและอาจสามารถทำการตรวจเพิ่มเติม เพื่อการวินิจฉัยที่ลงลึกไปในระดับยีน เพื่อหาสาเหตุและคำอธิบายของโรคนั้นๆ ซึ่งบางครั้งอาจมีการป้องกันหรือรักษา เฝ้าระวังก่อนเกิดโรคหรือรักษาแต่เนิ่นๆ”

 

ความเข้าใจผิดเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม

“โรคที่มีสาเหตุมาจากพันธุกรรมอาจจะสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นอื่นๆ แต่โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจไม่เห็นในประวัติครอบครัวเลยก็ได้ เนื่องจากเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นใหม่ เกิดความผิดปกติที่รุ่นนั้นเป็นรุ่นแรก จึงทำให้ไม่เห็นประวัติครอบครัว แต่โรคนั้นเมื่อเกิดขึ้นแล้วก็ยังสามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นต่อๆไปได้ พอไม่มีประวัติครอบครัว ทำให้คิดว่าไม่เกี่ยวกับพันธุกรรม นั่นเป็นความคิดที่ไม่ถูกต้อง ทำให้หลายคนเสียโอกาสในการรักษาอย่างตรงจุดหรือ แต่ในบางครั้งเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดความรุนแรงของโรค ถึงขั้นที่ไม่อาจสามารถเจริญพันธุ์หรือสืบทอดพันธุกรรมตรงนั้นไปสู่รุ่นถัดไป กรณีดาวน์ซินโดรมก็อาจไม่พบในประวัติครอบครัว เพราะเกิดจากความผิดปกติของการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในขณะที่สร้างไข่ เมื่อนำไปผสมเป็นตัวเด็ก จึงมีความผิดปกติทางโครโมโซม ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงที่เพิ่งเกิดขึ้นใหม่ แต่เราพบว่าเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม มีน้อยรายมากที่สามารถมีบุตรหรือถ่ายทอดลักษณะนั้นๆ ต่อไปได้ อีกสาเหตุหนึ่งที่พบโรคพันธุกรรมโดยที่ไม่มีประวัติพ่อหรือแม่เป็นโรคก็คือโรคพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบลักษณะด้อย คือ พ่อและแม่ต่างก็เป็นพาหะคือมีความผิดปกติของยีนเพียงยีนเดียว จากสองยีนที่ได้มาจากพ่อและแม่ จึงไม่แสดงอาการของโรค แต่เมื่อความผิดปกตินั้นถ่ายทอดมาสู่ลูกจากทั้งพ่อและแม่ที่เป็นพาหะก็เกิดโรคขึ้นได้ ตัวอย่างที่พบบ่อยในบ้านเราก็คือโรคเลือดจางจากพันธุกรรมที่เรียกว่าธาลัสซีเมีย

อีกเรื่องที่คนส่วนมากมักเข้าใจผิด คือโรคพิการแต่กำเนิด กับโรคทางพันธุกรรม คนส่วนใหญ่มักเข้าใจว่าโรคพันธุกรรมมักแสดงออกมาตั้งแต่กำเนิด ซึ่งไม่เป็นความจริง โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางครั้งไม่จำเป็นต้องแสดงอาการตั้งแต่กำเนิด อาจแสดงอาการได้ทุกช่วงวัยตั้งแต่เด็ก วัยรุ่น หรือในวัยผู้ใหญ่ก็ได้ แม้กระทั่งบางโรคที่มีลักษณะจำเพาะ แม้ว่าจะเป็นโรคพันธุกรรมก็อาจแสดงอาการเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่”

 

ถ้ามีพันธุกรรมแล้วต้องเป็นโรคนั้นแน่ๆ หรือเปล่า?

“ต้องดูว่าเป็นการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ตรงไหนของยีน และไม่จำเป็นว่าทุกคนที่ได้รับการเปลี่ยนแปลงจะต้องแสดงลักษณะของโรค ตัวอย่างมีอยู่มากมาย มีโรคเป็น 10,000 โรคที่มีลักษณะโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยในประชากรทั่วไป ตัวอย่างเช่น โรคในกลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรม (Marfan Syndrom) โรคนี้จะมีลักษณะเป็นคนตัวสูง ผอม ยาว จะมีการเปลี่ยนแปลงเกี่ยวกับตา ทำให้เลนส์ตาสามารถจะหลุดได้ มีความเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดหัวใจ ทำให้หลอดเลือดหัวใจขยายโป่งพอง เสี่ยงต่อการที่เส้นเลือดหัวใจจะแตกตั้งแต่อายุยังน้อย คนที่ได้รับการเปลี่ยนแปลงแบบนี้จะได้รับลักษณะของมาร์แฟนฯ 100% หรือเกือบๆ 100% คือต้องเป็นแน่ๆ โอกาสถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกประมาณ 50% และถ้าได้รับการถ่ายทอดยีนตัวนี้ก็จะมีโอกาสที่จะมีลักษณะของกลุ่มอาการนี้ แต่ในบางโรคเช่นโรคมะเร็ง แม้ว่าจะมีการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็ง แต่คนคนนั้นก็อาจไม่เกิดโรคมะเร็งชนิดนั้นๆ ก็ได้ เนื่องจากมีปัจจัยอื่นๆ อีกหลายอย่างไม่ว่าจะเป็นฮอร์โมน สิ่งแวดล้อม เช่นอาหาร ยา สารพิษ เหล้า บุหรี่ มลภาวะ รังสี ที่ทำให้แต่ละคนมีความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งไม่เท่ากัน ไม่ใช่ทุกคนที่มีการกลายพันธุ์ในยีนพวกนี้แล้วจะต้องเป็นโรคเสมอไป”

 

เนื้องอก เบาหวาน ความดันเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่

“ต้องแยกก่อนว่า กรณีโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีประวัติครอบครัวอย่างชัดเจน เราสามารถบอกความเสี่ยงนั้นได้อย่างตรงไปตรงมา แต่โรคโดยส่วนใหญ่ทั้งหมด ไม่ว่าจะเป็นเบาหวาน ความดัน ไขมันในเลือด หรือมะเร็งโดยทั่วไป มีปัจจัยทั้งทางพันธุกรรม และปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมหลายอย่างที่ปฏิสัมพันธ์กัน ฉะนั้น หากคนไข้เป็นเบาหวาน โอกาสที่ลูกจะพัฒนาไปเป็นเบาหวานสูงกว่าประชากรโดยทั่วไป เพราะส่วนหนึ่งมีกรรมพันธุ์ที่ได้จากพ่อ แม่ อีกกรณีคือสิ่งแวดล้อมที่ใช้ร่วมกัน เช่น พฤติกรรมการกิน พฤติกรรมการออกกำลังกาย คือการแชร์พฤติกรรมร่วมกัน กรณีนี้ไม่ใช่ปัจจัยทางพันธุกรรม

แต่หากถามถึงโอกาสเกิดโรคนั้นมากน้อยได้แค่ไหน เราบอกได้จากสถิติการเก็บข้อมูล เช่น ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นเบาหวาน โอกาสที่ลูกจะเป็นเบาหวานมากกว่าประชากรทั่วไปประมาณ 2 เท่า คำว่าประมาณ 2 เท่าอาจประมาณ 4% ในช่วงชีวิต แต่ถ้าเป็นเบาหวานทั้งพ่อและแม่ โอกาสที่ลูกจะเป็นเบาหวานจะมีเพิ่มขึ้นประมาณ 10% ขึ้นอยู่กับว่าคุณรู้แล้วจะทำอย่างไร เพราะเรารู้อยู่แล้วว่าเกี่ยวข้องกับอาหาร น้ำหนักตัว การออกกำลังกาย ล้วนเกี่ยวกับพฤติกรรมการใช้ชีวิต หากไม่ดูแลตัวเองโอกาสเสี่ยงก็มากขึ้นได้ แต่เราไม่สามารถบอกเป็นตัวเลขที่ชัดเจนได้ แต่ถ้าหากเป็นเบาหวานแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมชัดเจน มีประวัติครอบครัว มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทราบว่าก่อให้เกิดเบาหวานชนิดครอบครัวที่ชัดเจน แบบนี้โอกาสถ่ายทอดไปในรุ่นถัดไปก็คือ 50%

โรคมะเร็งก็เช่นเดียวกัน ส่วนมากจะเกิดจากหลายปัจจัย มีผู้ป่วยโรคมะเร็งจำนวนหนึ่งเท่านั้นที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมชัดเจน ความเสี่ยงตรงนี้จะเพิ่มมากกว่าคนทั่วไป โอกาสที่จะเป็นมะเร็งจึงเร็วกว่าคนทั่วไป เช่น มะเร็งเต้านมโดยส่วนใหญ่จะพบในสตรีในวัยหลังหมดประจำเดือน เนื่องจากเนื้อเยื่อเต้านมจะต้องพัฒนาในระหว่างใช้ชิวิตมีอิทธิพลกระตุ้นจากฮอร์โมน มีเรื่องของปัจจัยอื่นๆ เช่น สูบบุหรี่ รังสี หรืออื่นๆ จนถึงจุดหนึ่งที่การสะสมมากพอที่จะเป็นมะเร็งอาจจะอายุ 50-60 ปี แต่คนที่เป็นมะเร็งชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้น มียีนที่กลายพันธุ์ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิด ก็อาจมีโอกาสที่เป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย”

 

โรคจิตเภท..เกี่ยวกับพันธุกรรมหรือไม่

“โรคจิตเภทเป็นโรคที่พบบ่อยอาจจะประมาณ 1% ของคนทั่วไป ก็เหมือนโรคเบาหวาน ความดันสูง โรคกลุ่มอาการทางจิตก็เกิดจากหลายปัจจัย ทั้งปัจจัยทางพันธุกรรม ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม ปัจจัยการเลี้ยงดู ปัจจัยทางสังคมหลายอย่างรวมกัน กลุ่มผู้ป่วยที่ถูกวินิจฉัยว่าเป็นจิตเภทประมาณหนึ่งในยี่สิบคน อาจมีสาเหตุมาจากโรคทางพันธุกรรมโดยตรง”

 

กรณี แองเจลิน่า โจลี่ ที่ตัดเต้านมและรังไข่ คุณหมอคิดว่าสมเหตุสมผลหรือไม่

“สำหรับกรณีนี้ ในวงการพันธุกรรม หมอพันธุกรรมทั่วไปต้องแสดงความขอบคุณในความกล้าหาญของคุณแองเจลิน่าที่ออกมาเปิดเผยเรื่องในครอบครัว เพราะทำให้เกิดการกระตุ้นความสนใจอย่างกว้างขวางโดยเฉพาะในประเทศสหรัฐอเมริกา

หากวิเคราะห์ตามประวัติครอบครัวคุณแม่ของแองเจลิน่า มีประวัติเป็นโรคมะเร็งเต้านมและโรคมะเร็งรังไข่ และคุณแม่ได้ไปตรวจพบว่ามีการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมชื่อว่า BRCA1 ซึ่งเป็นยีนที่เรารู้อยู่แล้วว่าสามารถทำให้เกิดมะเร็งรังไข่ด้วย  แม้ขณะนั้นแองเจลิน่ายังไม่ได้เป็นมะเร็ง แต่รับรู้ประวัติของคุณแม่ และได้รับการตรวจพบว่าตัวเองมีการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 เช่นเดียวกับคุณแม่ ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมในช่วงชีวิตของเธอ หรือคนที่มีการกลายพันธุ์ในยีนนี้ คือร้อยละ 80-90 ที่จะเกิดมะเร็งเต้านม เมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป โอกาสการเกิดเป็นมะเร็งเต้านมในช่วงชีวิตนั้นเพียงร้อยละ 12 จึงถือว่าโอกาสสูงกว่า 8-9 เท่า โอกาสที่จะเป็นเกือบ 100% ส่วนการเกิดเป็นมะเร็งรังไข่คือร้อยละ 50 ในขณะที่ประชากรทั่วไปมีโอกาสเป็นมะเร็งรังไข่ร้อยละ 1 ฉะนั้น ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งรังไข่และมะเร็งเต้านมสูงมาก ทางการแพทย์จะแนะนำให้ผู้ป่วยพิจารณาตัดเต้านมทั้ง 2 ข้างเพื่อป้องกันการเกิดมะเร็งเต้านม รวมทั้งพิจารณาตัดรังไข่และปีกมดลูกทั้ง 2 ข้าง เมื่อมีครอบครัวครบสมบูรณ์แล้ว

สำหรับแองเจลิน่านั้นได้ทำการตัดเต้านม และเมื่อมีครอบครัวสมบูรณ์แล้ว นั่นคือมีลูกแล้ว ก็เข้ารับการตัดรังไข่ทั้งสองข้างเพื่อลดโอกาสการเกิดมะเร็ง นี่ถือเป็นการกระตุ้นให้ประชากรโดยทั่วไปสนใจปัจจัยทางพันธุกรรม เพื่อการวินิจฉัยวิเคราะห์ได้ว่า ใครมีความเสี่ยงสูง ควรได้รับการพิจารณาเพื่อป้องกันรักษาที่สมควร”

 

กรณีมะเร็งเต้านม หากรู้ว่าแม่เป็นแล้ว เราข้ามขั้นของการตรวจแมมโมแกรมไปตรวจยีนพันธุกรรมเลยได้หรือไม่

“จะต้องได้รับการประเมินค่าความเสี่ยงก่อน การที่มีแม่เป็นมะเร็งเต้านมเพียงคนเดียวไม่ได้บอกว่าการเกิดมะเร็งนั้นมาจากสาเหตุทางพันธุกรรม แต่คุณจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากคนทั่วไป การตรวจคัดกรองด้วยแมมโมแกรมหรือการตรวจอื่นๆ ที่เหมาะสมก็ควรจะทำ แต่จะตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่จะต้องประเมินโอกาสการตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีนมะเร็งก่อน ถ้ามีความสงสัย เช่น เป็นในอายุน้อย เป็นทั้งสองข้าง หรือมีมะเร็งรังไข่ร่วมด้วย หรือมีประวัติครอบครัว เราจึงจะแนะนำการตรวจทางพันธุกรรม แม้กระทั่งคนไข้ที่มีประวัติครอบครัวชัดเจน มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างชัดเจน คือเป็นมะเร็งรังไข่ เป็นมะเร็งเต้านมหลายคนในครอบครัว แม้เราทำการตรวจยีน ที่เรารู้ว่าเป็นสาเหตุของการเกิดมะเร็งเต้านม ก็อาจไม่พบในครอบครัวทั้งหมด ครอบครัวที่ตรวจพบอาจะพบประมาณร้อยละ 60-70 และยังมีอีกร้อยละ 30 ที่เราตรวจไม่เจอสาเหตุมาจากยีนอื่นๆ ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมร่วมด้วย

และอีกกรณีคือถ้าตรวจแล้วไม่เจอการกลายพันธุ์ในยีนที่ตรวจ แต่มีประวัติครอบครัวชัดเจนความเสี่ยงในการเกิดโรคในพันธุกรรมของคุณก็ยังอยู่ ไม่ได้แปลว่าไม่มีความเสี่ยง”

 

การแพ้ยาเกี่ยวกับพันธุกรรมหรือไม่

“ปัจจุบันเราพบว่าการแพ้ยาบางชนิดที่รุนแรงบางอย่าง จัดอยู่ในกลุ่มอาการที่เรียกว่า Stevens–Johnson syndrome คือเป็นผื่นอักเสบที่เกิดจากการแพ้ยา ลิ้นบวม ปากบวม เป็นผื่น แผลพุพอง พบว่ามีความเสี่ยงทางพันธุกรรมบางอย่าง เราสามารถตรวจวิเคราะห์ได้ว่า คนไข้คนนั้นมีความเสี่ยงที่เกิดผลข้างเคียงของยาชนิดนั้น อาจต้องใช้ยากลุ่มอื่น

ตัวอย่างเช่นในกลุ่มของยากันชัก และยารักษาโรคเก๊าท์ ที่หากคนไข้คนไหนมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแบบนั้น โอกาสเสี่ยงในการแพ้ยาสูงมาก และสาขานี้ก็เป็นอีกสาขาที่ได้รับความสนใจและเริ่มนำมาใช้จริง เราเรียกสาขานี้ว่า สาขาวิชาเภสัชพันธุศาสตร์ ซึ่งเป็นการประยุกต์ความรู้ทางพันธุศาสตร์มาใช้กับการบริหารยาในการตรวจใช้ยา”

 

เมื่อไหร่ที่เราควรตรวจพันธุกรรม

“เมื่อสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม เมื่อสงสัยว่ามีสาเหตุที่มาจากโรคพันธุกรรม ในทางการแพทย์ อาจมีหลายครอบครัวที่ปรากฎว่า มีคนในครอบครัวนั้นเป็นโรคในอายุยังน้อย ถ้าเป็นมะเร็งเต้านมอาจเป็นมากกว่าหนึ่งข้าง เป็นแล้วเป็นอีก มีลักษณะการดำเนินโรคที่ผิดแผกจากธรรมดา คนไข้เหล่านี้ควรได้รับการประเมินตรวจวินิจฉัยว่า จะมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมหรือเปล่า หรือควรได้รับการวิเคราะห์เพิ่มเติมถ้าจำเป็น

ถ้าถามว่าแนะนำให้คนไข้ทั่วไปเดินไปหาหมอ แล้วขอตรวจโรคพันธุกรรมหรือไม่ ตอบเลยว่าไม่แนะนำ

ประเทศไทยคือประเทศที่ใช้บริการในเรื่องการตรวจสุขภาพทั่วไปค่อนข้างมาก เป็นตัวเลขค่อนข้างสูงมาก แต่ไม่ได้พบว่าผลตรงนั้นนำมาใช้แล้วทำให้สุขภาพคนไทยดีขึ้น เพราะนำไปใช้อย่างผิดๆ เราพูดถึง DNA พูดถึงยีน เพราะมองว่านั่นเป็นสิ่งที่ทันสมัย ดูเป็นสิ่งที่ดี และผู้ประกอบเวชปฏิบัติบางกลุ่มก็นำตรงนี้ไปใช้ประโยชน์ในทางที่ผิด และยังมีการนำเสนอการตรวจทางพันธุกรรม แล้วบอกว่าเป็นเรื่องของนวัตกรรมใหม่ ซึ่งในส่วนของรายละเอียดนั้นไม่ควรกระทำอย่างยิ่ง ไม่แนะนำ เพราะสูญเปล่า เพราะข้อมูลที่นำมาใช้ เทคนิคที่นำมาใช้นั้น มาจากต่างประเทศทั้งหมด ซึ่งความถี่ของการเกิดโรคทางพันธุกรรม เทคนิคที่เขานำมาใช้เหล่านั้น มันมีความจำเพาะในกลุ่มประชากรของเขา คือนำมาใช้ประโยชน์กับเราไม่ได้ ในแง่ความเสี่ยงในการเกิดโรคนั้นๆ ตามที่เขากล่าวอ้าง เพราะเป็นการตรวจที่ค่อนข้างหยาบ มีโอกาสผิดพลาดสูง จึงไม่แนะนำการตรวจสุขภาพด้วยวิธีตรวจ DNA

แต่ถ้าคนไข้มีข้อสงสัยในเรื่องพันธุกรรม ก็สามารถตรวจได้ แต่ควรให้ผู้เชี่ยวชาญช่วยในการวิเคราะห์ด้วยวิธีที่เหมาะสม ที่สามารถตรวจได้ทุกยีนอย่างแท้จริง และยังเรื่องของค่าใช้จ่ายที่สูงไม่สมเหตุสมผล สิ่งที่ตรวจก็ไม่สามารถนำมาแปลผลได้ และยังเรื่องของคนที่ส่งตรวจ ก็ไม่แน่ใจว่า มีความเข้าใจหรือมีความเชี่ยวชาญในการแปลผลนั้นจริงหรือเปล่า”

 

คุณหมอคิดอย่างไรกับคำว่า พันธุกรรม จะมีประโยชน์อะไร หากเราเปลี่ยนแปลงไม่ได้

“เป็นคำพูดที่ไม่ถูกต้องว่าเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมไม่ได้ ปัจจุบันมีการรักษาด้วยยีนแล้วนะครับ แต่ยังมีข้อจำกัดและสามารถทำได้เฉพาะบางกลุ่มโรค อย่างไรก็ตาม แม้ว่าเราจะไม่สามารถลงไปรักษาระดับยีนหรือเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมไดเในทุกกรณี การตรวจทางพันธุกรรม ก็มีประโยชน์ในหลายๆกรณี อย่างที่เห็นได้ชัดเจน กรณีมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่แบบครอบครัว คนที่พบว่ามีการกลายพันธุใน BRCA1 ก็สามารถรับคำแนะนำ ได้รับการผ่าตัดป้องกัน เพื่อไม่ให้เกิดโรคมะเร็ง

หรืออย่างกรณีโรคที่ผมเพิ่งจะวินิจฉัยไปล่าสุด ชื่อโรค MADD (Multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency) เป็นลักษณะของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แสดงออกด้วยอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อสลายตัว  เนื่องจากเป็นการถ่ายทอดแบบลักษณะด้อย คือเขาต้องได้รับสารพันธุกรรมที่ผิดปกติทั้งจากพ่อและแม่ ซึ่งทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ซึ่งในประเทศไทย โรคนี้มีรายงานแล้ว 3 ราย เพราะฉะนั้นเคสนี้ก็จะเป็นรายที่ 4 ของประเทศไทย

ผู้ป่วยรายนี้อายุ 21 ปีและมีอาการครั้งแรกตอนอายุ 18 ปี เบื้องต้นจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อสลายตัว ผู้ป่วยมาพบแพทย์ด้วยอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่พอตรวจทางห้องปฏิบัติการพบว่ามี enzyme ของกล้ามเนื้อมาอยู่ในเลือดเป็นจำนวนมาก ซึ่งเป็นตัวบ่งชี้ว่ากล้ามเนื้อถูกทำลาย สลายไปเองด้วยตัวมันเอง เพราะว่าการทำงานของยีนผิดปกติ

ในกรณีนี้ก็ถือว่าโชคดี ที่โรคกลุ่มนี้ตอบสนองในการรักษา ซึ่งไม่ได้ทำการรักษาที่ยากหรือผิดปกติของการรักษาทั่วๆ ไป พูดไปแล้วอาจตกใจว่าการรักษาของผมคือการให้วิตามิน B ที่เป็นอาหารเสริมทั่วไป เพียงแต่คนไข้เหล่านี้ต้องการวิตามิน B ในปริมาณสูงกว่าคนโดยทั่วไป หลังจากให้วิตามินไป คนไข้ก็หยุดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อสลาย เพราะว่าโรคนี้เป็นโรคที่ตอบสนองกับวิตามินโดยตรง และนี่เป็นตัวอย่างที่ชัดเจนว่า ถ้าคุณไม่ได้รับการวินิจฉัย คุณจะทราบได้อย่างไรว่า ควรทำอย่างไรต่อ ควรจะรักษาอย่างไร

แต่ต้องยอมรับว่าไม่ใช่โรคพันธุกรรมทุกโรคที่จะโชคดีแบบนี้ การวินิจฉัยแบบนี้มักมีคำถามว่า รู้แล้วจะทำอะไรต่อ ตอนที่ผมกลับมามีปัญหาในหมู่หมอทั่วๆ ไป เกี่ยวกับแนวคิดหรือภาพลักษณ์ทั่วๆ ไปเกี่ยวกับโรคของพันธุกรรมว่า เราทำอะไรกับการเปลี่ยนแปลงยีนได้มั้ย ผมก็ตอบคำถามไปส่วนหนึ่งแล้วว่า สำหรับโรคที่รู้แล้วแต่ในขณะนั้นยังทำอะไรไม่ได้ ก็ไม่ได้แปลว่ารู้แล้วไม่มีประโยชน์ เพราะบางโรคคนไข้ต้องได้รับการตรวจจากผู้เชี่ยวชาญสาขาต่างๆ ร่วมด้วยอีกมากมาย เพื่อเฝ้าระวังอาการที่อาจจะเกิดขึ้นได้ ซึ่งจะรู้ได้ก็ต่อเมื่อเรารู้สาเหตุของโรคที่ชัดเจน

การตรวจแล้วพบว่าคนไข้เป็นโรคอะไร แล้วได้คำตอบ นั่นเหมือนเป็นการหยุดความกังวลของคนไข้ หยุดการเดินทางเพื่อหาคำตอบ เหมือนเป็นการหยุดการเดินทาง ที่ต้องใช้ค่าใช้จ่ายมากมายเพื่อไปสู่การวินิจฉัยแต่กลับไม่ได้คำตอบที่ชัดเจน การตรวจจนรู้สาเหตุชัดเจนจะช่วยตรงนี้

นอกจากนั้นเมื่อเรารู้แล้ว นั่นไม่ใช่แค่ประโยชน์กับตัวเรา แต่หมายถึงครอบครัวคลายกังวล เช่น พ่อแม่ลูกที่ป่วยเป็นโรคพันธุกรรม ต้องมีความกังวลว่าเค้าจะมีลูกที่ป่วยในโรคพันธุกรรมแบบชนิดเดียวกันหรือเปล่า สิ่งเหล่านี้จะทำไม่ได้เลย หากไม่ได้รับการวินิจฉัยในคนที่เป็นมาก่อน หรือคนอื่นๆ ในครอบครัว เช่น แองเจลิน่า นี่คือประโยชน์ของการตรวจโรคพันธุกรรม และเพื่อวินิจฉัยประเมินความเสี่ยงในการเกิดโรค”

 

รู้จักกับ…นายแพทย์ประสิทธ์ เผ่าทองคำ

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์วัย 39 ปี ผู้มีความสนใจกลไกการทำงานของร่างกายตั้งแต่วัยเด็ก หลังจากจบการศึกษาจากโรงเรียนเตรียมอุดมศึกษาพัฒนาการ ก็ตัดสินใจเรียนแพทย์

เรียนแพทย์เพื่อช่วยคน

“คุณพ่อประกอบธุรกิจส่วนตัว คุณแม่เป็นแม่บ้าน ในครอบครัวไม่มีใครเป็นหมอ และทางครอบครัวมองว่าการเรียนแพทย์นั้นต้องเรียนหนัก จึงเป็นห่วงสุขภาพว่าจะไม่มีเวลาพักผ่อน จึงเป็นห่วง แต่เพราะความมุ่งมั่นและตั้งใจจริงและมองเห็นถึงประโยชน์ในการช่วยเหลือผู้คน จึงเลือกสอบเข้าที่คณะแพทย์ศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย การเรียนแพทย์ในประเทศไทยใช้เวลาหกปี จึงจบแพทยศาสตร์บัณฑิต และออกไปฝึกงานฝึกงานที่จังหวัดนครนายก โรงพยาบาลนครนายก ซึ่งเป็นโรงพยาบาลประจำจังหวัด แล้วจึงสมัครเข้าไปและได้รับคัดเลือกเข้าไปฝึกอบรมพิเศษด้านอายุรศาสตร์ และเป็นแพทย์ประจำบ้านอายุรศาสตร์ที่โรงพยาบาลจุฬา หลังฝึกอบรมก็ได้รับการบรรจุเป็นอาจารย์ที่ภาควิชาอายุรศาสตร์”

 

ความท้าทายของแพทย์ด้านอายุรศาสตร์

“ถ้าถามว่าทำไมถึงเลือกเรียนแพทย์อายุรศาสตร์ ต้องขอแจงก่อนว่าหมอนั้นมี 2 ลักษณะ คือ แนวที่ชอบเชิงวิเคราะห์ปัญหา และหมอที่ชอบเรื่องของการปฏิบัติ ซึ่งเป็นลักษณะของหมอผ่าตัด ที่ต้องมีหัตถการเยอะๆ เช่น หมอทางเดินอาหาร หมอโรคหัวใจ ส่วนหมออายุรศาสตร์ เป็นแนวเดียวกับหมอทางกุมารเวช หรือหมอด้านจิตเวช ซึ่งเป็นการพูดคุยกับคนไข้ วิเคราะห์ปัญหาของคนไข้ว่าเป็นอะไร ควรใช้กระบวนการเพื่อตรวจรักษา หรือต้องวินิจฉัยเพิ่มเติมหรือไม่ เช่น บางท่านต้องดูค่าเอ็กซเรย์ หรือผลจากทางแล็บเพื่อประกอบการวิเคราะห์สรุปถึงปัญหาที่เขาเป็น

หมอแต่ละคนนั้นมี challenge มีแนวทางที่ไม่เหมือนกัน ผมชอบที่จะฝึกวิเคราะห์ หรือถ้าจะตอบจริงๆ ว่าทำไมถึงเรียนแพทย์ ตรงนี้อาจเป็นคำตอบได้ เป็นคนที่ค่อนข้างเบื่อกับการทำอะไรซ้ำซากจำเจ ด้านอายุรศาสตร์มีความหลากหลายของเนื้องาน ได้เจอคนไข้ที่มีปัญหาหลากหลายรูปแบบ และต้องรับมือกับปัญหาและวิเคราะห์เพื่อทำการแก้ไข

หมออายุรศาสตร์เปรียบเสมือนด่านหน้าของทุกปัญหาที่เกิดจากคนไข้ อย่างที่แจ้งให้ทราบว่าการแพทย์ในปัจจุบันมีความซับซ้อนมาก โรคหลายโรคก็มีความซับซ้อน หากปล่อยคนไข้เข้ารับบริการทางสาธารณสุขโดยที่คนไข้คิดไปเองว่าเป็นโรคอะไร คือวินิจฉัยตัวเองแล้วไปหาหมอเฉพาะทางด้านนั้น มักเกิดปัญหาตามมาทีหลัง เพราะเลือกสาขาแพทย์ที่ไปตรวจที่ผิด  ทำให้คนไข้แก้ปัญหาไม่ตรงจุด จึงเกิดเสียโอกาสในการดูแลรักษา หมอที่ทำงานด้านวิเคราะห์ปัญหาตั้งแต่แรกเริ่มจะเรียกว่า เวชศาสตร์ปฐมภูมิ คือหมอด้านอายุรศาสตร์ ซึ่งต้องดูแลคนไข้ทุกคนที่เข้ามา และวิเคราะห์วินิจฉัยเพิ่มเติมว่าจำเป็นหรือควรจะส่งปรึกษาใครหรือไม่”

 

สู่เส้นทางการศึกษาด้าน พันธุกรรม

“ในการเลือกเรียนต่อด้านพันธุกรรมนั้น ย้อนไปสมัยเมื่อครั้งเป็นนิสิตแพทย์ ในขณะนั้นก็มีความสนใจด้านพันธุกรรมอยู่แล้ว จึงได้มีการพูดคุยกันถึงสาขาซึ่งเป็นที่ต้องการของภาควิชาหรือหน่วยงาน ก็มีเรื่องทางด้านพันธุกรรมในผู้ใหญ่เข้ามา ที่โรงพยาบาลจุฬาฯ ยังไม่มีใครทำงานด้านนี้โดยตรง ในตอนนั้นเมืองไทยมีหมอด้านอายุรศาสตร์และดูแลด้านพันธุกรรมด้วยมีประมาณแค่ 5 คน ฉะนั้น พอเรียนจบด้านอายุรศาสตร์ จึงมีแผนที่จะไปศึกษาต่อยังต่างประเทศทางด้านนี้

ผมก็เลือกไปประเทศอังกฤษ โดยได้รับพระราชทานทุนจากมูลนิธิอานันทมหิดล ไปทำวิจัยด้านพันธุศาสตร์ในมนุษย์เป็นเวลา 4 ปี สำหรับเรื่องพันธุกรรมนั้นเป็นเรื่องที่ใหม่และมีการเปลี่ยนแปลงตลอดเวลา จึงคิดว่าควรไปฝึกอบรมดูแลเกี่ยวกับด้านพันธุกรรม เพื่อเพิ่มพื้นฐานให้เพียงพอและแน่นก่อนกลับมาต่อยอด และในการศึกษาที่ประเทศอังกฤษคือเรื่องของงานวิจัย ส่วนใหญ่อยู่ในห้องแล็บ ห้องปฏิบัติการเพื่อศึกษาวิจัย

หลังจากดูงานและอบรมที่ประเทศอังกฤษ ก็คิดว่าเรามีพื้นฐานเพียงพอในด้านงานวิจัยแล้วก็ย้ายไปเรียนต่อที่สหรัฐอเมริกา โดยได้ไปที่เมืองฟิลาเดลเฟีย รัฐเพนซิลวาเนีย เป็นการไปอบรมด้านอายุรศาสตร์อีกครั้ง แต่เป็นในแง่มุมเรื่องโรคที่เราไม่ได้พบบ่อยในเมืองไทย เช่น กลุ่มประชากรที่แตกต่างกันไป กลุ่มแอฟริกาอเมริกัน ก็จะมีโรคจำเพาะ หรือกลุ่มคนขาวก็จะมีโรคจำเพาะของเขา คนเอเชียก็เป็นอีกแบบ การที่มีประชากรหลากหลายในประเทศอเมริกา ก็เป็นข้อดีตรงนี้ มีความหลากหลายให้ได้เก็บเกี่ยวประสบการณ์เพิ่มเติม จากนั้น ก็เรียนต่อด้านพันธุกรรมที่เกี่ยวกับการดูแลคนไข้ที่มหาวิทยาลัยวองชิงตัน ซีแอทเทิล รัฐวอชิงตัน ได้ดูแลคนไข้ที่เกี่ยวพันธุกรรมโดยตรง รวมๆ แล้วอยู่ที่สหรัฐอเมริกาเป็นเวลา 5 ปี ใช้เวลาในต่างประเทศรวมเก้าปี

กลับมาปฏิบัติงานเป็นอาจารย์ที่สาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ตอนนี้มีทั้งงานสอน งานวิจัย และงานดูแลผู้ป่วย ซึ่งผมมองว่าเป็นสิ่งที่น่าจะทำคู่กันไป ถ้าเราไม่มีคนไข้ เราก็ไม่มีโจทย์ไปทำการวิจัย ก็ไม่สามารถสร้างองค์ความรู้ใหม่และไม่สามารถพัฒนาทักษะในการดูแลผู้ป่วย แล้วเราจะเอาอะไรไปสอนหากเราไม่ได้ตรวจคนไข้ ว่ากันตามแต่ทฤษฎี แม้ว่าจะทำได้ลำบากที่ต้องทำไปหลายๆอย่างพร้อมกัน แต่นั่นคือสิ่งที่เติมเต็มกัน”

, ,